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预防地贫 婚前产前检查是关键

2014-05-07 责任编辑:小沫 来源:广州日报 收藏本文我要纠错

  明日是第21个“世界地贫日”,为响应广东省卫计委开展的“关爱地贫,携手同行”为主题活动的号召,市博爱医院小儿血液科于近日邀请60余名地贫患儿家长开展了“地贫日医患交流会”。据悉,广东是地中海贫血的高发区,发病率居全国前列,目前市博爱医院接诊的中重型地贫患者70余例。医生表示,地贫尚无特别有效的治疗方法,不过该病是可预防的,婚前检查和胎儿产前基因诊断是预防重型地贫发生的关键。

  不规范治疗或致小孩早夭

  据市博爱医院小儿血液科主任黄晓红主任介绍,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,因遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应。重型地贫患者需要长期输血,严重时会死亡。

  “近年来随着家长求医意识的增强,许多孩子早期就开始接受‘输血+去铁’规范治疗,但仍有一部分小孩家长由于诸多原因没能规范治疗。”黄晓红告诉记者,不规范治疗的后果是患儿在数年后,会出现生长发育差、心力衰竭、肝硬化、内分泌失调等并发症,以及巨脾、下肢溃烂等问题,严重者会因并发症而早期夭折。“目前反复输血是治疗重型地中海贫血的主要措施,同时坚持长期去铁治疗才能减少铁过载导致的并发症,提高患儿存活率。”黄晓红称。

  地贫不会传染但可遗传

  博爱医院儿保科主任医师张翠梅介绍说,在国内,广东省地贫发病率居全国前列。“该病是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有遗传性。”张翠梅称,只有父母一方是地贫基因携带者,就有可能遗传给下一代。如果夫妻双方都有地贫基因,其生育的子女25%是重型地贫,50%是轻型地贫,25%是正常人。如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者,其生育的子女50%是正常人,25%是轻型地贫,不会有重型地贫孩子。

  张翠梅表示,重型地贫的关键仍是预防,张翠梅呼吁新婚青年主动到医院进行婚前检查和胎儿产前基因诊断。“这样才可避免重型地贫患儿的出生。”张翠梅称,另外南北婚配可稀释地贫基因,一定程度上也可减少孩子患地贫的概率。